"Vi vet bara att vi måste ta oss framåt"

Som liten kunde Saga prata, rita och cykla. Som 14-åring har hon förlorat de förmågorna. Hon har den mycket ovanliga sjukdomen Sanfilippo typ C. En dödsdom, med ett utdraget förlopp. För några år sedan fick familjen veta att lillasyster Maia drabbats av samma sjukdom.

Först trodde Lisa och Andreas Rixer att dottern Sagas dödsdom var det värsta beskedet. Men i takt med att dottern blivit sämre och förlorat fler och fler förmågor, har det visat sig att själva sjukdomsförloppet är minst lika plågsamt.

– Förloppet är fruktansvärt, det är så hjärtskärande att behöva se sitt barn bli sämre och sämre utan att kunna göra något, säger Andreas.

Saga var makarnas första barn, början på deras familj. Redan tidigt fick Lisa en känsla av att något var annorlunda, det hade med ögonkontakten att göra, fast var diffust och svårt att förklara. "Alla barn är olika" fick hon höra.

I fyra, femårsåldern började omgivningen, inklusive Andreas, att förstå vad Lisa menade. Då blev det också tydligare att Saga inte riktigt hängde med i språkutvecklingen och det sociala. Det togs blodprover, hölls samtal, gjordes hjärnröntgen och Saga fick besöka en logoped.

Läkarna började misstänka autism. Vad som skulle vara ett rutinblodprov fick en chockerande utgång när provet visade på vit hjärnsubstanssjuka, som bland annat en del dementa har. Något botemedel finns inte. Saga skulle dö och föräldrarna trillade ner i ett avgrundsdjupt, svart hål. Andreas minns ingenting från tiden efteråt, Lisa kommer ihåg att hon skrek rakt ut.

– Läkaren hade ingen kunskap. Vi fick ett dödsbesked och så släppte de oss bara, säger Andreas.

På något vis tog de sig hem och lyckades hitta ett nummer till en expert i Göteborg. Familjen fick veta att Saga kunde bli allt från fyra till 20 år, de flesta dör i tonåren.

Provtagningarna fortsatte, både i Göteborg och Karlstad, för att få svar på vilken vit hjärnsubstanssjuka det rörde sig om. Men eftersom Saga blev så panikslagen att hon bajsade ner sig av rädsla varje gång de klev in på en vårdinrättning samt drabbades av nattliga epilepsianfall – och eftersom det inte fanns några garantier att hon någonsin skulle få en riktig diagnos (det var som att leta efter en nål i en höstack) – slutade de så småningom att ta prover.

När Saga sedan var tio år behövde hon sövas för att laga en tand. Föräldrarna frågade om läkarna ville vara med och ta några prover i samma veva. Av en slump testades Saga då för Sanfilippo typ C, en sjukdom så ovanlig att bara tio personer i Sverige har den. Det blev en träff. Både Lisa och Andreas bar på generna utan att de visste om det, vilket var orsaken till att Saga drabbats.

Sjukdomen innebär att Saga saknar ett enzym i hjärnan som forslar bort skräp från cellerna.

– Det var chockerande även för sjukvården. I stort sett är det bara experterna som hört talas om sjukdomen, och experterna är inte många.

Successivt började Saga förlora det mesta av det hon lärt sig. Hon som tidigare kunde prata, cykla, rita, dansa, busa, gå på toaletten och göra allt annat som jämnåriga kunde, behöver i dag assistenter dygnet runt. Bland annat stoppar hon allt i munnen och ramlar mycket på grund av epilepsin. Nätterna är tunga eftersom kroppen av någon anledning håller henne vaken. Så småningom kommer hon glömma bort sin familj.

Innan de visste att Saga var sjuk brukade Lisa och Andreas tjata på henne om saker som föräldrar vanligtvis tjatar på sina barn om: gå på pottan, ät upp maten, ta medicinen, sov på natten. Hon skulle anpassa sig till livet.

Vad de inte hade en aning om var att det blev en för stor press på Saga, eftersom hon inte förstod ett nej på samma sätt som andra barn. Det skapade bara skräck och gjorde att hon försämrades. För barn med Sanfilippo typ C är miljön en stor faktor – känner de sig trygga klarar de sig längre.

– När hon var tvungen att få medicin var det som att begå ett övergrepp. Jag hade länge dåligt samvete för att vi inte förstod. Fortfarande känner jag en sorg över all tid vi lagt ner på att försöka "uppfostra" Saga – och då tyckte nog många ändå att vi var för mesiga, säger Lisa.

När Saga fick diagnosen var lillasystern Maia i ettårsåldern. I dag är hon fyra och en oerhört pratglad och livlig liten tjej. Däremot kan Lisa och Andreas börja känna igen vissa drag som Saga hade i den åldern. För några år sedan fick de besked om att Maia bar på samma sjukdom.

– Vi trodde inte att det var möjligt. Det är så brutalt. Jag vet inte hur vi klarar det, vi vet bara att vi är tvungna att ta oss framåt, säger Lisa.

Inte minst för mellanbarnet Caspers skull, som är frisk och har rätt till föräldrar som ger honom äventyr och hjälper honom igenom skola och träningar och allt annat ett barn behöver.

Familjen har aldrig försökt dölja döttrarnas sjukdom, däremot har de aldrig gått ut med det så här öppet förut. De beskriver det hela som ett öppet sår, det har varit en process att bara våga sig ut och kunna prata med främlingar och förklara hur det ligger till. "Saga blir så glad när ni spelar innebandy, det är därför hon står så nära eller hoppar runt".

– Det gör ont i oss när folk tycker att hon är konstig eller obehaglig, säger Lisa och tillägger att de bor på världens bästa barngata på Stockfallet i Karlstad. Familjen Rixers dörr står alltid öppen och ibland när de kommer hem hoppar grannbarnen på deras studsmattor och ber om bullar.

– Det ger oss glädje. Alla känner Saga och Maia och accepterar dem.

Länge tyckte Andreas att det var jobbigt med plumpa kommentarer – andra föräldrar som klagar över att deras barn går in med skor eller inte somnar förrän klockan nio. Nu har han fått större förståelse för att alla agerar utifrån deras egen världsbild, en insikt som hjälpt honom mycket.

Själva har de valt bort onödigt tjat. Vill Maia gå till förskolan i för korta pyjamasbyxor får hon det.

– Ett barn på gatan frågade varför Maia alltid är kladdig om munnen. Jag hade inte ens tänkt på det, skrattar Lisa.

– Hellre en rolig stund på morgonen och kanske en kram, än att göra henne sämre.

De är oerhört noga med att inte pressa Maia på samma sätt som Saga pressades tidigare.

Vardagen är svår att få ihop. Lisa arbetar heltid som assistent åt Saga. Andreas jobbar 75 procent i ett familjeföretag och är även anställd i assistansbolaget för att kunna täcka upp vid behov. De har sex assistenter anställda – ändå skulle de behöva fler. För att Saga exempelvis ska kunna göra utflykter behövs dubbla assistenter eftersom hon inte kan lämnas utan tillsyn när rullstolen plockas ur bilen och så vidare. Dock orkar inte Lisa och Andreas ansöka om det nu. De känner att de har fått kämpa tillräckligt som det är för Sagas rätt till assistans.

– Att behöva ta tid på allt, bli misstrodda, fortsätta fighta när allt man vill är att lägga sig på golvet och skrika "hjälp oss". Få göra om processen allt eftersom Saga blir sämre och veta att vi måste gå igenom allt igen med Maia, säger Andreas.

Dessutom måste de "bråka" vid så många andra tillfällen också, som när Saga blir sjuk och behöver till akuten. Hon klarar inte av att sitta i ett väntrum eftersom hon blir rädd och skriker och bajsar på sig.

– Vi kan få ringa till åtta personer på sjukhuset för att höra om en av oss vuxna kan sitta där i Sagas ställe fram tills hon får komma in, men får bara nej. Har vi tur får vi till slut tag på någon som ser genom fingrarna med reglerna. Allt är så – smäll på smäll på smäll, fortsätter Andreas.

Och hur tacksamma de än är över de fantastiska assistenterna de har nu (förutom Sagas sex assistenter har Maia två resurser på förskolan) är det som att driva ett företag på heltid bara det. Det tar månader innan tjejerna och familjen känner sig trygga med ny personal och på grund av hur branschen ser ut har Saga genom åren haft cirka 50 olika assistenter. Det blir heller aldrig något privatliv hemma.

Flera gånger har Lisa och Andreas kraschat. Lisa berättar om den gången när maken grät i två hela dagar och sa "Lisa, det blir aldrig bättre än så här, nu går det bara utför". När han sedan började återfå styrkan la Lisas kropp av. Som tur är har de alltid varandra och lyckas på något vis växeldra när det blir för tufft. De beskriver båda varandra som den andras styrka, den enda som riktigt kan förstå.

Lisa förklarar hur tomheten, skräcken och skriken satt sin prägel långt inne i hennes märg. Kroppen och själen känns sargade, som de levt igenom världskrig. Hon är ärrad och lemlästad – samtidigt djupt tacksam över barnen, sin man och assistenterna.

Trots att det inte finns något positivt med döttrarnas sjukdom, har den fått dem att se annorlunda på livet.

– Saga leder mig in på nya vägar. Hon tvingar mig att bli en bättre människa och se världen med hennes ögon, säger Lisa.

– Vi har lärt oss att ta tillvara på varje sekund. Saker som är superviktiga för andra är inte det för oss, tillägger Andreas.

Med deras familjesituation finns inga regler för sömn, tider, lugn eller anfall. Lisa beskriver livet som mer fullt av färger än innan Saga kom. Allt blir grönare och rödare, aldrig beige.

– Det är som om allt måste sugas ut till det yttersta då kroppen vet att livet är kortare och skörare än för de flesta andra.

Föräldrarna tror inte att Saga ser på livet på samma sätt som andra gör, däremot är hon antagligen mer medveten än vad hon kan ge uttryck för. Hon verkar leva väldigt mycket i nuet, inte tänka på hur det varit eller kommer att bli. Hon är alltid ärlig i sina känslor. Skrattar Saga så skrattar hon till hundra procent. Ledsen är hon sällan men då vet man att hon är orolig eller har ont.

Saga går i särskola på Ilanda och mår jättebra där. Framtiden försöker föräldrarna att inte tänka på.

– Vi är skiträdda för deras framtid, jag klarar inte av att hantera tanken. Vårt hopp står alltid till nuet, att Saga ska få vara kvar i det hon har nu. Att hon alltid ska bli sedd för den hon är. Det är som en käftsmäll varje gång hon blir sämre. Jag blev överlycklig när vi träffade en man med Sanfilippo typ C på ett MPS-läger som var 35. Då kände jag att det fanns möjlighet att få några år till, säger Lisa.

(MPS är ett paraplybegrepp för ett antal inlagringssjukdomar dit Sanfilippo typ C hör).

I augusti ska Lisa och en av Sagas assistenter åka till San Diego i USA för delta i en världskonferens om MPS-sjukdomar. Där blandas läkare med anhöriga, och besökarna får en chans att vara delaktiga och veta vad som händer på forskningsfronten.

Tyvärr är det oftast inte särskilt mycket när det gäller Sanfilippo typ C. En svensk mamma har dragit i gång projektet "Kampen mot klockan", som kämpar för att kunna bidra med ekonomiskt stöd åt en forskare på Manchesters universitet, som så vitt makarna Rixer vet, är den enda i världen som håller på med forskning kring Sanfilippo typ C.

– Att berätta vår historia och bidra till medvetenhet är ett sätt för oss att kunna hjälpa till på. Det tog lång tid men nu har vi vågat börja blicka utåt, avslutar Andreas.

Mer information om insamlingen till , som pågår maj månad ut, finns att läsa på Facebook.

Sanfilippo typ C är en av sex MPS-sjukdomar. MPS syftar på mucopolysackaridos, det ämne som lagras i hjärnan hos de sjuka individerna eftersom de saknar ett speciellt enzym. Det är svåra, fortskridande sjukdomar som drabbar många organ. Totalt finns det 44 kända personer i Sverige med MPS-sjukdom.

Sanfilippo har fått sitt namn efter Dr Sanfilippo från USA, en av de första läkarna som beskrev sjukdomen 1963. För att drabbas måste båda föräldrarna vara bärare av samma defekta gen, som i sin tur måste föras över från båda föräldrarna till barnet. Där båda föräldrarna är bärare av genen finns 25 procents risk att barnet får sjukdomen vid varje graviditet.

Den stora majoriteten av barn som har Sanfilippo typ C kommer gradvis att förlora sina intellektuella och kognitiva förmågor under barndomen, innan de flesta avlider i tonåren. I de senare stadierna av sjukdomen är det vanligt med neurologiska besvär, som epilepsi och krampanfall. Även saker som hörselnedsättning, magproblem, begränsad rörlighet och sömnproblem är vanligt.

I dagsläget går inte sjukdomen att bota men det pågår forskning som syftar till att få in enzymet som saknas i hjärncellerna alternativt att byta ut en felaktig gen mot en kopia av en normal gen.

(Källa: mpsforeningen.se)